Anemia Falciforme

O que é a Anemia Falciforme?

• É uma doença genética e hereditária.
• Caracteriza-se pela produção de hemoglobina anormal (HbS).
• Provoca deformação dos glóbulos vermelhos, que ficam em forma de foice.
• Afeta a capacidade de transporte de oxigênio no corpo.

Causas da Doença

• Mutação no gene que codifica a hemoglobina (HBB).
• Transmissão genética autossómica recessiva.
• Para ter a doença, a pessoa precisa herdar o gene defeituoso do pai e da mãe (homocigotico HbSS)
• Se herdar de apenas um dos pais, é portadora (traço falciforme) (heterozigótico HbAS).

EPIDEMIOLOGIA:

Prevalece: África,Índia,Meio Oriente,Caribe

• Associadas áreas com Malária
• Mutação confere proteção contra Paludismo
• África subsaariana de 25%-30% população
• 2% RN áreas endémicas
• EEUU afeta 1 de cada 365 Afroamericanos
• Angola 1 de cada 50 nascidos vivos—12000 Casos ano.

CONSEQUÊNCIAS CLÍNICAS:

• ANEMIA CRONICA HEMOLÍTICA
• CRISES VASOCLUSIVAS
• SÍNDROME TORÁCICO AGUDO
• SEQUESTRO ESPLENICO
• INFECÇÕES FREQUENTES
• ICTUS
• ANGIOPATIAS MEMBROS, RENAL, PRIAPISMO

Diagnóstico

Histórico familiar ,pode ajudar na suspeita

•  Eletroforese de hemoglobina: quantifica tipos hemoglobina (tipos HB normal: A,A2,F,S,C,E)(96%A,2%A2,1%F)
•  Medulograma,Lamina Periférica
•  Tamis neonatal de RN (cromatografia alta resolução).

TRATAMENTO AMBULATORIO:

1. PREVENTIVO: 

• HIDROXIUREA, AUMENTA HbA e F,REDUCE CRISES.
• VACINA NEUMOCOCO,MENINGOCOCO,HEPATITES B.
• PROFILAXIS PENICILINAS EM CRIANÇAS.
• SUPLEMENTO ACIDO FOLICO.
• EVITAR INFECÇOES,HIPOXIA,DIARREIAS,FEBRES.

        2.CURATIVO:

• TRANSPLANTE MEDULA OSSEA.
• NOVAS TERAPIAS GENETICAS –INVESTIGAÇAO.